Home » Zwangerschap » Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent

1 INLEIDING

Omdat jij 36 jaar of ouder bent, zullen wij prenatale diagnostiek met je bespreken. Prenatale diagnostiek of prenataal onderzoek is onderzoek van jullie kind tijdens de zwangerschap. Dit onderzoek kan aangeven of er bijvoorbeeld sprake is van een chromosoomafwijking zoals het Down-syndroom. 
Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of jullie kind verder gezond is en of het geen andere erfelijke aandoening of aangeboren afwijking heeft. 
Deze folder geeft informatie over prenatale diagnostiek in verband met gevorderde leeftijd. Verschillende mogelijkheden en afwegingen komen aan bod. Jij bent degene die beslist of je gebruik wil maken van het onderzoek.

1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen
Bij de beslissing of jij gebruik wil maken van de mogelijkheid van prenatale diagnostiek spelen verschillende overwegingen een rol. We noemen ze hier kort. Verderop in deze folder komen ze meer uitgebreid ter sprake. Het gaat om afwegingen die te maken hebben met:

Het onderzoek 
Afhankelijk van de soort aandoening zijn soms verschillende onderzoeken mogelijk; elk onderzoek heeft voor- en nadelen.

Complicaties 
Sommige vormen van prenataal onderzoek brengen een kleine kans op een miskraam met zich mee.

Onverwachte uitkomsten 
Onderzoek naar bijvoorbeeld het Down-syndroom kan aantonen dat er geen sprake is van deze aandoening, maar de uitslag kan toch op een andere manier afwijkend zijn. Wat zo'n uitslag betekent, is niet altijd duidelijk.

De aandoening 
Als tijdens de zwangerschap een bepaalde aandoening wordt gevonden, is niet altijd vast te stellen hoe ernstig deze is. De gevolgen voor het kind zijn soms moeilijk te voorspellen. 

De beslissing om de zwangerschap al dan niet te laten afbreken 
Bij een afwijkende uitslag staan jullie voor de beslissing om de zwangerschap uit te dragen of te laten afbreken. Meestal zijn er geen mogelijkheden om erfelijke of aangeboren aandoeningen bij jullie kind te genezen.
De beslissing om al dan niet prenataal onderzoek te laten doen, is niet altijd even gemakkelijk. Dat geldt ook voor het besluit waar je voor komt te staan als een aandoening wordt vastgesteld, namelijk de keuze tussen een abortus of de zwangerschap uitdragen.

Hulpverleners gaan er meestal van uit dat jij bij een ongunstige uitslag zult overwegen de zwangerschap te laten afbreken, maar de uiteindelijke beslissing ligt bij de ouders. Geen enkele beslissing is goed of fout. Het is belangrijk beslissingen zorgvuldig te nemen en tijd te nemen om erover na te denken. 
De persoonlijke levensopvattingen en de levenssituatie spelen hierbij een grote rol. Het ene ouderpaar zal gemakkelijker een kind met een aandoening opvoeden dan het andere. De een zal bij het afbreken van een gewenste zwangerschap niet alleen verdriet maar ook opluchting voelen. 
Voor iemand anders kan het nemen van zo'n beslissing haast ondoenlijk zijn.
Deze folder probeert zoveel mogelijk relevante informatie te geven, zodat jullie zo goed mogelijk geïnformeerd een beslissing kunt nemen die het beste bij jullie past.

1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur
Bij regelmatige menstruaties om de vier weken vindt de bevruchting meestal Rond twee weken na het begin van de menstruatie plaats. Wij berekenen de zwangerschapsduur vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Wij gaan uit van de periode dat je niet meer menstrueert. Ook in deze folder bedoelen we met de zwangerschapsduur de periode vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Deze is dus twee weken langer dan de werkelijke zwangerschaps- duur, gerekend vanaf de bevruchting.
Bij een menstruatiecyclus die veel korter of langer is dan 28 dagen, wordt de berekende zwangerschapsduur aangepast.
Als je onregelmatig menstrueerde of zeer snel na het stoppen van de pil zwanger bent geworden, wordt de uitgerekende datum dmv. echoscopisch onderzoek bepaalt. Dit onderzoek bepaalt vrij precies de zwangerschapsduur.
Meer informatie vindt je in de folder Echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap die je ook hier kunt downloaden.

2 WIE KOMT IN AANMERKING VOOR PRENATALE DIAGNOSTIEK?

Vrouwen van 36 jaar of ouder in de 18e zwangerschapsweek.
Bij het stijgen van de leeftijd van de moeder neemt de kans op een kind met een chromosoomafwijking na je 35ste levensjaar significant toe. 
Onderzoek hiernaar door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt in Nederland alleen gedaan en vergoed als je in de achttiende zwangerschapsweek 36 jaar of ouder bent. Omdat de meeste onderzoeken tussen de elfde en zestiende week plaatsvinden, worden ze in een enkel geval gedaan bij vrouwen die nog 35 jaar zijn en enkele weken later 36 zullen worden.

Testen in de zwangerschap laten een verhoogde kans zien.
In hoofdstuk 4 beschrijven we twee testen die kunnen aangeven of er sprake is van een normale of een verhoogde kans op een kind met het Down-syndroom. Mogelijk worden de komende jaren nieuwe testen ontwikkeld. In Nederland bestaat er discussie of het wel gewenst is deze testen aan alle zwangeren aan te bieden.
Daarvoor is een vergunning nodig van de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO). Verloskundige hulpverleners hebben deze vergunning nog niet gekregen. (In de loop van 2006 wordt deze vergunning wel verwacht voor de SEO > screenings echoscopisch onderzoek). Maar jij kunt ons wel vragen om nadere informatie over deze testen. Zoals in hoofdstuk 4 wordt uitgelegd, bieden deze testen soms uitkomst aan vrouwen die vanwege hun leeftijd een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie overwegen, maar die daar erg tegenop zien vanwege de kans op een miskraam.

Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen?
Chromosomen zijn dragers van erfelijke informatie. Deze bevinden zich in de celkernen. Normaal zijn er in iedere celkern 2 x 23 chromosomen. De helft is afkomstig uit de zaadcel van de vader, de andere helft uit de eicel van de moeder. Bij een chromosoomafwijking is er iets misgegaan bij de rijping van een eicel of de vorming van een zaadcel. Na de samensmelting van eicel en zaadcel kan de vorm of het aantal chromosomen afwijkend zijn. Zo kunnen er bijvoorbeeld 47 chromosomen aanwezig zijn in de celkern van de bevruchte eicel. Het meest bekende, en ook het meest voorkomende 'extra' chromosoom is de oorzaak van het Down-syndroom. Hierbij zijn er drie in plaats van twee chromosomen nr. 21. De medische term hiervoor is 'trisomie 21'. Voorbeelden van andere afwijkende aantallen chromosomen, die echter minder vaak voorkomen, zijn 'trisomie 13' 
en 'trisomie 18'. Zij veroorzaken over het algemeen zeer ernstige aangeboren afwijkingen. De meeste kinderen met een trisomie 13 of 18 overlijden kort na de geboorte.

Hoe vaak komen chromosoomafwijkingen voor?
Afwijkingen in het aantal chromosomen komen vaak voor. Bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel gaat er vaak nogal eens iets mis. Meestal groeit de bevruchte eicel dan niet verder. Vaak merkt men niet eens dat een bevruchting heeft plaatsgevonden: de menstruatie komt gewoon op tijd. In andere gevallen leidt een afwijkend aantal chromosomen tot een kortdurende zwangerschap die eindigt in een miskraam. Ook kan de vrucht in een later stadium in de zwangerschap overlijden. Soms blijft de zwangerschap bestaan en wordt een voldragen kind geboren met een chromosoomafwijking, zoals het Down-syndroom.
We weten niet precies bij hoeveel zwangerschappen chromosoomafwijkingen voorkomen. Wel weten we dat chromosoomafwijkingen vroeg in de zwangerschap veel vaker worden gezien dan later in de zwangerschap of bij de geboorte; dit komt doordat een groot aantal van deze zwangerschappen voortijdig eindigt in een miskraam of een vruchtdood.

In de tabel hieronder wordt de kans weergegeven op een levend geboren kind met het Down-syndroom (trisomie 21) bij verschillende leeftijden van de moeder. Daarnaast bestaat er voor elke zwangere nog de kans op een kind met een andere chromosoomafwijking. Ook deze kans neemt toe met de leeftijd en is ongeveer even groot als de kans op het Down-syndroom. De ernst van deze chromosoomafwijkingen is sterk wisselend.

Kans op het krijgen van een kind met het Downsyndroom bij verschillende leeftijd van de moeder:

leeftijd van de moeder en kans op het Downsyndroom
20 - 1:1528 
25 - 1:1351
30 - 1:909
35 - 1:384
40 - 1:112
45 - 1:28

Naar Cuckle et al. Br J Obstet Gynaecol 1987; 94, 387

Hoe kijkt u naar een bepaalde kans?
Kansberekeningen zijn voor zwangeren en hun partners vaak moeilijk te bevatten. We beschrijven twee manieren om naar kansen te kijken.
Als voorbeeld nemen we een zwangere van 40 jaar. Zij heeft ongeveer 1% kans op een kind met het Down-syndroom (zie tabel). Daarnaast is er een kans van ongeveer 1% op een andere chromosoomafwijking. Dat betekent dat van de 100 vrouwen van 40 jaar er 98 een kind krijgen zonder chromosoomafwijking. Een van hen is zwanger van een kind met het Downsyndroom, een tweede is zwanger van een kind met een andere chromosoomafwijking. Als je zo naar de kans kijkt, lijkt deze misschien klein.

Als we een vrouw van 40 jaar vergelijken met een vrouw van 20 jaar, zijn de kansen op een kind met het Downsyndroom respectievelijk ongeveer 1 op 100 en 1 op 1500. Dat betekent een vijftien maal hogere kans voor een vrouw van 40 jaar. Op deze wijze bekeken, lijkt de kans mogelijk groot.

Beide manieren om een kans te beoordelen vullen elkaar aan. De werkelijke kans geeft betere informatie dan de vergelijking met kansen op andere leeftijden. De werkelijke kans is ook van belang voor vrouwen die eerder gezonde kinderen hebben gekregen. Zo heeft een vrouw van 40 jaar met twee kinderen zonder chromosoomafwijkingen evenveel kans op een kind met het Downsyndroom als haar leeftijdgenote die voor het eerst zwanger is.

Welke onderzoeken zijn mogelijk?
Onderzoeken die vrijwel zeker kunnen zeggen of de baby een chromosoomafwijking heeft: de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie geven vrijwel altijd zekerheid over de vraag of het kind al dan niet een chromosoomafwijking heeft. Beide onderzoeken hebben een kleine kans op een miskraam als gevolg van de ingreep. Bij een vlokkentest is deze kans iets hoger dan bij een vruchtwaterpunctie.

Onderzoeken die de kans weergeven op een chromosoomafwijking bij het kind:
twee testen die enig inzicht geven over de kans op een kind met een chromosoomafwijking worden besproken in hoofdstuk 4.

3 ONDERZOEK

In dit hoofdstuk willen we eerst de verschillende onderzoeken beschrijven om chromosoomafwijkingen aan te tonen, zoals een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie. Verder op krijgt het onderzoek in verband met een open ruggetje en andere aangeboren aandoeningen aandacht.

3.1 Vlokkentest (chorionbiopsie)
Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel vormt de placenta (moederkoek) en ziet er vlokkig uit, vandaar de naam 'vlokkentest'. Meestal gaat het om 20-50 milligram weefsel, een duizendste deel van de totale hoeveelheid placentaweefsel. De vruchtzak met de foetus (vrucht) wordt niet beschadigd.

Hoe gebeurt de vlokkentest?
De vlokkentest vindt plaats via je vagina of via de buikwand. In sommige ziekenhuizen wordt alleen een van deze methode gebruikt, andere ziekenhuizen passen beide methoden toe.
Via de buikwand wordt met behulp van de echo gecontroleerd waar de placenta ligt. Voor een vaginale vlokkentest is het vrijwel altijd nodig een volle blaas te hebben; via de buikwand meestal niet.

Vlokkentest via de vagina

Afb. 1 

Tijdstip 
De vlokkentest via de vagina wordt na de tiende zwangerschapsweek uitgevoerd, doorgaans bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11 weken.

Voorzorgen 
In sommige ziekenhuizen wordt het advies gegeven enkele dagen voor de vaginale vlokkentest geen geslachtsgemeenschap (samenleving) meer te hebben. Je krijgt hier informatie over als je de afspraak voor de test maakt.

De ingreep
Je ligt op een gynaecologische onderzoekstoel met de benen in steunen. Nadat een speculum (eendenbek) in je vagina is ingebracht wordt je vagina ontsmet met jodium (of als jij overgevoelig bent voor jodium met een ander middel). Soms wordt de baarmoedermond met een tangetje vastgepakt. Dit kan wat pijnlijk zijn. De arts brengt nu via de baarmoedermond langs de binnenwand van de baarmoeder een dun tangetje of buisje in tot in de placenta. 
Tegelijkertijd wordt met de echo gekeken. Het kost vaak wat tijd voordat de placenta wordt bereikt. Hierna neemt de arts wat vlokken weg. Direct hierna wordt onder een microscoop gekeken of de hoeveelheid weggenomen weefsel voldoende is voor chromosoomonderzoek. Als er te weinig vlokken zijn, wordt een tweede en zo nodig een derde weefselstukje weggenomen.
Soms is er dan nog steeds onvoldoende weefsel. De ingreep wordt dan gestopt en er wordt dan een abdominale vlokkentest of een vruchtwaterpunctie op een later tijdstip voorgesteld. De ingreep duurt gemiddeld tien tot vijftien minuten.

Wat voel jij? 
De meeste vrouwen hebben tijdens de ingreep een menstruatie-achtig of onaangenaam wee gevoel. Dit gaat snel weer over.

Na afloop 
Na de ingreep hebben vrijwel alle vrouwen bloedverlies. Een enkele maal wordt kort na de ingreep een bloedstolsel verloren. Het bloedverlies komt bijna altijd van de baarmoedermond, die gemakkelijk bloedt bij aanraken tijdens de zwangerschap. Bloedverlies is dan ook geen reden tot bezorgdheid.
Meestal gaat het binnen 12-24 uur over in roze of bruinige afscheiding. Vaak blijft deze afscheiding enkele dagen bestaan, soms drie tot vier weken. 
Dit kan geen kwaad.
Bijna elke zwangere gaat direct na de ingreep weer naar huis. Het is verstandig geen gemeenschap (samenleving) te hebben zolang er bloedverlies is. Verdere voorzorgen zijn niet nodig. Neem contact op met ons of het ziekenhuis als het bloedverlies toeneemt, vooral als er ook buikkrampen optreden. Ook bij ziekte of koorts de eerste dagen na de ingreep is het verstandig je te laten onderzoeken om een infectie uit te sluiten.

Vlokkentest via de buikwand

Plaatje 2 

Tijdstip
Dit onderzoek gebeurt meestal bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken.

De ingreep
Je buikhuid wordt ontsmet met jodium (of een ander middel als je overgevoelig bent voor jodium). Echoscopisch wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Soms wordt de huid plaatselijk verdoofd. De punt van de naald komt in de placenta te liggen en er wordt wat placentaweefsel opgezogen. Het is noodzakelijk dat de naald hierbij wat beweegt. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan één minuut. Het weggenomen weefsel wordt direct onder de microscoop onderzocht om te zien of de hoeveelheid voldoende is voor chromosoomonderzoek. Als er te weinig vlokken zijn volgt een tweede en zo nodig een derde prik.

Wat voelt u?
Met name het bewegen van de naald bij het opzuigen van het placentaweefsel kan een wee en soms pijnlijk gevoel geven.

Na afloop 
Na de ingreep verlaat u het ziekenhuis weer snel. Bloedverlies hoort na deze vlokkentest niet op te treden. Een paar dagen wat last van buikpijn 
is niet ongewoon.

Wanneer komt de uitslag?
De uitslag van een vaginale of een abdominale vlokkentest is meestal binnen twee weken bekend.

Betrouwbaarheid van de vlokkentest
Een enkele keer kan geen uitslag van een vlokkentest worden gegeven, omdat er toch te weinig weefsel is afgenomen. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie voorgesteld.
De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie besproken.

Risico's van de vlokkentest
Het risico van een miskraam als gevolg van een vlokkentest is 0,5%. Daarnaast heeft iedere vrouw die 11 weken zwanger is, ongeveer 2% kans op een miskraam voor de 16e zwangerschapsweek. Deze kans bestaat er voor jou ook als er geen vlokkentest wordt verricht.
In het verleden zijn aangeboren afwijkingen van de ledematen en het gelaat beschreven na vlokkentesten die voor de tiende zwangerschapsweek werden uitgevoerd. Daarom wordt de vlokkentest tegenwoordig pas na de tiende week gedaan. Er is aangetoond dat er dan geen verhoogde kans op deze aangeboren afwijkingen bestaat.
Bij bloedverlies in de zwangerschap wordt een vlokkentest meestal afgeraden. De kans op een miskraam als gevolg van de ingreep kan dan wat groter zijn.

Voor- en nadelen van de vlokkentest 
Een voordeel van de vlokkentest is dat de ingreep vroeg in de zwangerschap plaatsvindt en de uitslag relatief snel bekend is: meestal binnen twee weken. Als je mocht besluiten de zwangerschap af te breken, dan is deze voor de omgeving meestal nog niet zichtbaar. Vragen en opmerkingen kunnen u dan bespaard blijven. De keerzijde is dat het moeilijk kan zijn om ondersteuning te krijgen of emoties te delen met anderen dan buiten je relatie: niemand weet hoe jij je voelt.
Een nadeel van de vlokkentest kan zijn dat soms chromosoomafwijkingen worden gevonden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een 
spontane miskraam zou zijn geëindigd, vóór het tijdstip van een eventuele vruchtwaterpunctie. De miskraam bespaart ouders in dat geval de moeilijke keuze over het al of niet afbreken van de zwangerschap. Daar staat tegenover dat de oorzaak van de miskraam soms onduidelijk blijft als geen vlokkentest is gedaan. Ook weet je bij een miskraam niet of er een chromosoomafwijking aanwezig was met een kans op herhaling in een volgende zwangerschap.

3.2 Vruchtwaterpunctie (amniocentese)
Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking.

Plaatje 3 

Tijdstip 
Vruchtwateronderzoek vindt gewoonlijk plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken.

De ingreep
De buikhuid wordt ontsmet met jodium (of een ander middel als je overgevoelig bent voor jodium). Echoscopisch wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Plaatselijke verdoving van de buikwand wordt veelal niet gegeven omdat dit even pijnlijk is als het inbrengen van de naald waarmee het vruchtwater wordt opgezogen. Je hoeft geen volle blaas te hebben.
De hoeveelheid vruchtwater die wordt afgenomen 15-20 milliliter, dit is ongeveer 10 tot 15% van de totale hoeveelheid vruchtwater. Het vruchtwater wordt snel weer aangemaakt.

Wat voel je? 
De prik is even pijnlijk, maar als de naald ver genoeg is ingebracht, is de pijn over. Het opzuigen van het vruchtwater duurt meestal niet meer dan een halve minuut. Soms lukt het niet om voldoende vruchtwater af te nemen. Er kan dan op een ander plaats geprikt worden. In andere gevallen wordt het onderzoek na bijvoorbeeld een week herhaald.

Na afloop 
Na de punctie is er soms een paar dagen een wat trekkend of menstruatie-achtig gevoel. Ook kan de plaats waar geprikt is nog wat pijn doen. In dat geval is het verstandig wat rust te nemen. De klachten zijn meestal na 1-2 dagen verdwenen.

Wanneer komt de uitslag?
De uit het vruchtwater afkomstige cellen worden gekweekt, zodat zij zich kunnen vermeerderen. De kweekperiode die nodig is, wisselt per persoon. 
Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.

Betrouwbaarheid
Als voldoende vruchtwater wordt afgenomen, kan vrijwel altijd een betrouwbare uitslag van het chromosoomonderzoek worden gegeven. Slechts in sporadische gevallen kunnen de chromosomen niet onderzocht worden. Dit is meestal na 10 tot 14 dagen al duidelijk. De arts zal dan een herhaling van de vruchtwaterpunctie met jouw bespreken.

Risico's van de vruchtwaterpunctie
Het risico van een late miskraam als gevolg van een vruchtwaterpunctie is 0,3%. Dit risico is iets kleiner dan dat van een vlokkentest.

Extra onderzoek
Bij het vruchtwateronderzoek kan ook gekeken worden naar het eiwit AFP (alfafoetoproteïne). Een te grote hoeveelheid van dit eiwit kan wijzen op een aangeboren afwijking zoals een open ruggetje. Deze bepaling gebeurt soms routinematig, zonder dat om toestemming wordt gevraagd. Mocht je hier bezwaar tegen hebben, dan is het verstandig dit kenbaar te maken.

Voor- en nadelen van vruchtwateronderzoek
De vruchtwaterpunctie is iets betrouwbaarder dan de vlokkentest en geeft een iets kleinere kans op een miskraam.
Een nadeel is dat het onderzoek laat in de zwangerschap plaatsvindt. Bovendien duurt de uitslag langer dan die van een vlokkentest. Voor de omgeving is de zwangerschap vaak ook al zichtbaar. Bij een eventuele zwangerschapsafbreking zijn vragen dan ook vaak onvermijdelijk. Ook voelen sommige zwangeren dan al leven. Een zwangerschapsafbreking kan slechts gebeuren door het opwekken van de bevalling. Daar staat tegenover dat een voortijdig opgewekte bevalling ook de mogelijkheid biedt om afscheid van het kind te nemen. Betrokkenheid van de omgeving kan daarbij ook ondersteuning bieden.

3.3 Vlokkentest en vruchtwaterpunctie vergeleken
Omdat de vlokkentest eerder in de zwangerschap wordt uitgevoerd en de uitslag sneller bekend is, kan bij een ongunstige uitslag de zwangerschap vaak worden afgebroken door middel van een vacuümcurettage. Dit is een ingreep waarbij de baarmoeder met een dun slangetje wordt leeggezogen. 
Na een vruchtwaterpunctie kan het afbreken van de zwangerschap alleen maar plaatsvinden door het opwekken van een voortijdige bevalling.
In beide gevallen gaat het om het afbreken van een gewenste zwangerschap. Dat brengt vaak grote emoties met zich mee. Emotioneel lijkt een vroege zwangerschapsafbreking misschien minder moeilijk, maar dat is niet altijd het geval. Een latere zwangerschapsafbreking kan je wel de kans geven bewuster afscheid te nemen van uw kind. 

Met andere woorden: als jullie de keuze hebben tussen een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, zijn de volgende vragen van belang:

* Hoe denken jullie over het tijdstip van de uitslag van het onderzoek en een eventuele zwangerschapsafbreking als het kind een ernstige aandoening blijkt te hebben?

* Hoe staan jullie tegenover het risico van een miskraam van een mogelijk gezond kind als gevolg van de ingreep? Zoals eerder vermeld is dit risico 
iets groter bij een vlokkentest dan bij een vruchtwaterpunctie.

3.4 De rhesus-factor en anti-D
De rhesusfactor is een stof die in het bloed aanwezig kan zijn. Ben jij rhesus-negatief, dan is het mogelijk dat jij afweerstoffen maakt tegen rhesus-positief bloed van de baby, mocht dat in jouw bloed terechtkomen. De baby kan rhesus-positief bloed hebben als de vader rhesus-positief is. Tijdens een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kan er wat bloed van de baby in jouw bloed terechtkomen.
Vrouwen die rhesus-negatief zijn krijgen daarom na afloop van de ingreep een injectie in het bovenbeen of in je bil. Het medicijn dat zo wordt gegeven, heet anti-D. Het verkleint de kans dat jij antistoffen aanmaakt die de baby ziek kunnen maken. Als je zeker weet dat de vader van uw kind rhesus-negatief is, kunt je met de arts overleggen of de injectie met anti-D achterwege kan blijven.

4 TESTEN DIE AANGEVEN OF ER EEN VERHOOGDE KANS BESTAAT OP HET KRIJGEN VAN EEN KIND MET HET DOWN-SYNDROOM

Er zijn ook twee onderzoeken kunnen een indruk geven over de kans op een kind met een chromosoomafwijking: de risicoschattende testen:

De nekplooimeting (11,3 - 14 weken zwangerschap)
De nekplooi wordt door middel van echoscopisch onderzoek gemeten. Hoe meer vocht, hoe dikker de nekplooi en hoe groter de kans dat het kind Down-syndroom of een andere chromosoomafwijking heeft. Ook is er dan een grotere kans op een hartafwijking. Voor het berekenen van dit risico zijn ook andere gegevens nodig zoals jouw leeftijd en de exacte zwangerschapsduur.

De vroege bloedtest (9 - 14 weken zwangerschap)
Bij de vroege bloedtest worden de waarden van twee stoffen in het bloed gemeten: PAPP-A en vrij bèta-hCG. Om de kans op Down-syndroom te berekenen worden deze waarden samen met je leeftijd, je gewicht en of je rookt verwerkt.

De combinatietest (11 - 14 weken zwangerschap)
De combinatietest bestaat uit een nekplooimeting én een vroege bloedtest. De combinatietest berekent nauwkeuriger dan de afzonderlijke testen alleen de kans of jullie kind het Down-syndroom kan hebben.

De late bloedtest (15 - 19 weken zwangerschap) 
Bij de late bloedtest worden de waarden van drie stoffen in het bloed gemeten: serum-Alpha-FP, HCG en oestriol. Deze waarden worden gecombineerd met je leeftijd, gewicht en exacte zwangerschapsduur. Met de late bloedtest kan naast de kans op het Down-syndroom ook de kans op een open rug worden berekend.(zie ook de folder Prenatale Screening)

Deze onderzoeken kunnen ten onrechte geruststellen: ook als er geen afwijkingen schijnen te zijn kan de baby toch een chromosoomafwijking hebben. Ze kunnen ook ten onrechte alarmeren: de uitslag geeft een verhoogde kans aan, maar na vervolgonderzoek blijkt er niets aan de hand te zijn.

4.1 Wat betekent de uitslag van deze testen?
Een kans kleiner dan 1 op 250 op een kind met het Downsyndroom wordt beschouwd als een gunstige uitslag. Deze is vergelijkbaar met die van een 
vrouw van 36 jaar of jonger. Nader onderzoek wordt dan niet geadviseerd.
Bij een kans groter dan 1 op 250, bijvoorbeeld 1 op 100, brengen wij wel nader onderzoek door middel van een vruchtwaterpunctie ter sprake.

Hoe betrouwbaar zijn deze testen?
Bij een kansberekening wordt het merendeel van de vrouwen terecht gerustgesteld. Zo zullen van de 300 vrouwen met een kans van 1 op 300 op een kind met het Down-syndroom er 299 niet in verwachting zijn van een kind met dit syndroom, maar één wel.
Een kansberekening betekent echter ook dat vrouwen ten onrechte gealarmeerd kunnen worden. Van de 100 vrouwen met een kans van 1 op 100 op het Down-syndroom zal er slechts één een kind met dit syndroom krijgen, terwijl de andere 99 zich ten onrechte zorgen maken.

Welke rol speelt leeftijd?
Leeftijd is een belangrijke factor: naarmate de leeftijd van de zwangere stijgt, neemt ook de kans toe op een kind met een chromosoomafwijking zoals het Down-syndroom. Naarmate de moeder ouder is komt het vaker voor dat de kans boven de 1 op 250 uitkomt, zoals onderstaande tabel laat zien.

onder 25 jaar - 2%
25-29 jaar - 3%
30-34 jaar - 7%
35-39 jaar - 20%
40-44 jaar - 49%

Leeftijd is ook van belang bij de vraag of de test goed voorspelt dat het kind het Down-syndroom heeft. De test voorspelt bij jonge moeders vaker fout dan goed. Naarmate de leeftijd vordert, wordt de kans op een correcte voorspelling groter. Dit wordt in onderstaande tabel weergegeven. Van de vier vrouwen tussen de 35 en 39 jaar die in verwachting zijn van een kind met het Downsyndroom, krijgen er drie als uitslag: een grote kans van meer dan 1 op 250 (verhoogde kans); één vrouw krijgt als uitslag: een kleine kans van minder dan 1 op 250 (normale kans).

onder 25 jaar - 35%
25-29 jaar - 40%
30-34 jaar - 54%
35-39 jaar - 76%
40-44 jaar - 93%

Wanneer kun je deze testen overwegen?
Voor vrouwen van 36 jaar en ouder, die niet het risico van een miskraam als gevolg van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie willen nemen, kunnen deze testen soms uitkomst bieden. De wetenschap om niet meer kans dan jongere vrouwen te hebben op een kind met het Down-syndroom biedt dan meestal voldoende geruststelling.
Op jongere leeftijd is de kans relatief groter dat de test ten onrechte een geruststellende uitslag heeft.
Van de vrouwen boven de 40 jaar krijgt de helft als uitslag dat ze een kans hebben van meer dan 1 op 250. Zij kunnen dan alsnog een vruchtwaterpunctie overwegen.

Hoe zit het met de kosten?
Aan het onderzoek zijn geen kosten verbonden als het bloed wordt opgestuurd naar het RIVM (Rijks Instituut voor Volksgezondheid en Milieuhygiëne). Als de uitslag van het onderzoek een grotere kans (dus meer dan 1 op 250) op een kind met het Down-syndroom aangeeft, worden ook de kosten voor een vruchtwaterpunctie door de verzekering vergoed.(onder de 36 jaar moet je de bloedtesten wel zelf betalen)

6 AFWIJKENDE UITSLAGEN

Prenataal onderzoek kan op twee manieren een ongunstige uitslag geven: de aandoening waarnaar onderzoek is gedaan blijkt inderdaad aanwezig te 
zijn, maar er kan ook onverwacht een andere afwijking gevonden worden.

6.1 De onderzochte aandoening is aanwezig bij jullie kind
De ongunstige uitslag kun je mondeling of schriftelijk te horen krijgen. In beide gevallen komt het slechte nieuws aan als een dreun. Veel aanstaande ouders laten 'voor de zekerheid' prenataal onderzoek doen. Vrijwel nooit rekent men op een ongunstige uitslag. Reacties van ongeloof zijn dan ook niet ongewoon, zoals: ze hebben zich toch niet vergist en de uitslag verwisseld? Of: dit overkomt ons niet, we lieten het onderzoek alleen voor de zekerheid doen.
Vragen naar het waarom leiden vaak ten onrechte tot schuldgevoelens. De uitslag wordt dan in verband gebracht met dingen die de zwangere voor haar gevoel had moeten doen of laten, zoals bijvoorbeeld het drinken van een glas wijn. Vragen over 'hoe en wat nu verder' duiken op. Een periode
van definitieve besluitvorming breekt aan.

Begeleiding
Het duurt vaak een tijdje voor de volle omvang van de boodschap doordringt. Dan begint de moeilijke fase van de verwerking van het bericht. Veel aanstaande ouders hebben al voor het onderzoek besloten de zwangerschap bij een ongunstige uitslag te laten afbreken. Toch krijgen ze na de uitslag vaak weer opnieuw te maken met de keuze tussen het uitdragen of afbreken van de zwangerschap.
Anderen hebben deze beslissing (al dan niet bewust) voor zich uitgeschoven in de veronderstelling dat er met hun kind toch niets aan de hand zou zijn. Ook zij moeten nu de verschillende argumenten tegen elkaar afwegen en tot een definitief besluit komen.
Deze afwegingen vragen tijd en ondersteuning. Gesprekken met ons, jouw huisarts, de gynaecoloog, de klinisch geneticus, leden van een ouder- of patiëntenorganisatie of sociaal verpleegkundige kunnen behulpzaam zijn bij het nemen van een beslissing. In vele klinisch-genetische centra is het mogelijk een gesprek te voeren met iemand die uit ervaring weet met welke vragen en emoties jullie te maken krijgen. Natuurlijk kun jij je ook wenden tot een andere hulpverlener in wie je vertrouwen hebt. Via ouder- en patiëntenorganisatie is het ook mogelijk in contact te komen
met mensen die soortgelijke situatie(s) eerder al mee maakten. 
Voor het nemen van een besluit is het verstandig dat één hulpverlener jullie begeleidt om de verschillende argumenten tegen elkaar af te wegen. Betrokkenheid van te veel hulpverleners bij de besluitvorming maakt een beslissing vaak moeilijker.
De uiteindelijke beslissing moet in vrijheid worden genomen. Daarbij is er wel een zekere tijdsdruk in verband met de wettelijke termijn (24 weken) waarbinnen zwangerschapsafbreking is toegestaan. Als eenmaal kindsbewegingen worden gevoeld, wordt het afbreken van de zwangerschap emotioneel nog extra moeilijker.

Afbreken van de zwangerschap
Mochten jullie besluiten de zwangerschap te laten afbreken, dan is de methode afhankelijk van de duur van de zwangerschap. Tot een zwangerschapsduur van ongeveer 13 weken wordt de baarmoeder met een slangetje leeggezogen. Dit wordt een vacuümcurettage genoemd. De ingreep vindt plaats onder narcose of plaatselijke verdoving; de gynaecoloog kan je hier meer informatie over geven. In een enkel ziekenhuis wordt een curettage ook uitgevoerd bij een zwangerschap die enkele weken verder gevorderd is.
Na ongeveer 13 weken is afbreken van de zwangerschap meestal alleen mogelijk door het voortijdig opwekken van weeën. Meestal gebeurt dit door een infuus met bepaalde hormonen (prostaglandinen).
Meestal komen binnen zo'n 24-48 uur dan de weeën op gang en wordt het kind geboren; bijna altijd is het kind dan overleden. Als u erom vraagt kunt u altijd iets tegen de pijn krijgen. De moederkoek moet na afloop nogal eens onder narcose worden verwijderd.
De baarmoeder wordt door een zwangerschapsafbreking niet beschadigd. Er zijn dus geen gevolgen voor een nieuwe zwangerschap.
Het afbreken van een gewenste zwangerschap is een ingrijpende gebeurtenis. Het afscheid van het kind roept verwarrende gevoelens op: wie ben ik dat ik mag beslissen om dit kind niet geboren te laten worden? De ouders moeten op hun eigen manier verder kunnen leven met hun beslissing en de herinnering aan dit kind. Daarnaast zijn er vele andere vragen: waarom hebben juist wij een kind met een handicap gekregen? Ook ouders met een levend geboren kind met een ernstige aandoening hebben deze gevoelens.
Het rouwproces dat volgt op het afbreken van een gewenste zwangerschap lijkt in veel opzichten op de rouwverwerking in andere verliessituaties. Dit proces heeft tijd nodig en kan soms maanden duren. Vaak is begeleiding zinvol.

Uitdragen van de zwangerschap
Ook wanneer men kiest voor het uitdragen van de zwangerschap is er begeleiding beschikbaar. Daarbij staan de wensen van de aanstaande ouders zoveel mogelijk centraal. Vaak is het zinvol al tijdens de zwangerschap contact te leggen met een specifieke ouder- of patiëntenvereniging. Meer informatie daarover vindt u achterin deze folder. Bovendien is het goed in deze situatie ook rekening te houden met de mogelijkheid dat de zwangerschap alsnog spontaan misgaat als gevolg van een late miskraam. 

6.2 Onverwachte bevindingen
Met enige regelmaat komen er ook 'onverwachte bevindingen' aan het licht bij het bekijken van chromosomen. Onderzoek naar bijvoorbeeld de aanwezigheid van het Down-syndroom toont dan geen extra chromosoom 21 aan, maar een van de 22 andere chromosomenparen blijkt wel afwijkend te zijn. Dit is een lastige situatie die vaak zorgt voor veel onzekerheid en ongerustheid. Het is niet altijd mogelijk aan te geven wat de gevolgen zullen zijn voor de latere ontwikkeling van het kind. De arts zal deze bevindingen met jou bespreken, tenzij je van te voren aangeeft deze niet te willen horen.
Soms wordt een chromosoomafwijking vastgesteld, waarbij met spoed onderzoek van de chromosomen van de aanstaande ouders zelf geadviseerd wordt. Bij de baby kunnen bijvoorbeeld delen van twee chromosomen zijn verwisseld; dit wordt een translocatie genoemd. Als de hoeveelheid erfelijk materiaal niet is veranderd, en als dezelfde afwijking aanwezig is in de chromosomen van een van de ouders, zijn er waarschijnlijk geen gevolgen voor het kind. De betekenis van een chromosoomafwijking kan soms ook onduidelijk zijn. Dat betekent dat je de beslissing over het uitdragen of afbreken van de zwangerschap soms op onzekere gronden moet nemen. Dit is een uiterst moeilijke situatie.

7 DE GANG VAN ZAKEN IN DE PRAKTIJK

7.1 Verwijzing
Het onderzoek gebeurt in het LUMC. Voor prenatale diagnostiek heb je een verwijzing van ons nodig. Hierna kun je zelf een afspraak maken of een van onze assistentes vragen dit voor jou te doen.
De verschillende onderzoeken zoals een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of een geïndiceerd uitgebreid echoscopisch onderzoek vinden plaats op de polikliniek of de afdeling verloskunde. Het beoordelen van de chromosomen uit de vlokken of het vruchtwater gebeurt op de afdeling klinische genetica.

7.2 Voorbereiding op het onderzoek
De procedures kunnen verschillen per ziekenhuis. Soms vindt het prenataal onderzoek plaats bij het eerste bezoek, in andere ziekenhuizen bestaat het eerste bezoek uit een gesprek en eventueel een echoscopisch onderzoek. In het LUMC krijgt je in principe eerst een intake gesprek en in tweede instantie pas de ingreep. Schrijf jouw/jullie vragen van te voren op. De uitleg die je krijgt geeft vaak al een antwoord op een deel van jullie vragen. Aarzel niet de resterende vragen te stellen. Het is belangrijk dat jullie goed geïnformeerd wordt. Je kunt eventueel altijd om een extra gesprek vragen.

7.3 Afspraken over wat er bepaald wordt en welke uitslagen u wilt horen
Bij vruchtwateronderzoek naar een chromosoomafwijking kan ook de hoeveelheid AFP bepaald worden. Een grote hoeveelheid AFP komt voor bij afwijkingen als een open ruggetje. Omgekeerd kan bij vruchtwateronderzoek in verband met de kans op een open ruggetje ook chromosoomonderzoek plaatsvinden. Het is verstandig van te voren te bespreken welke onderzoeken zullen plaatsvinden. Bij chromosoomonderzoek wordt het geslacht altijd bepaald. Als je wilt dat dit een verrassing blijft, is het verstandig dat duidelijk kenbaar te maken aan de arts die
het onderzoek doet en aan ons want wij krijgen de uitslag schriftelijk toegestuurd.

7.4 Hoe hoort u de uitslag?
De uitslag van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt meestal schriftelijk aan ons meegedeeld. Van te voren wordt besproken hoe jij de uitslag hoort. Als de uitslag ongunstig is krijgt u over het algemeen zo snel mogelijk een afspraak voor een gesprek. Dit kan een gesprek zijn met ons of met een arts die bij het onderzoek betrokken was. 

7.5 Kosten
Prenatale diagnostiek wordt vergoed als u in de achttiende zwangerschapsweek 36 jaar of ouder bent. Kijk voor de zekerheid altijd je polisvoorwaarden na van je ziektekosten- of aanvullende verzekering.

8 TOT SLOT

Als je voor- en nadelen van prenatale diagnostiek tegen elkaar afweegt, komen vaak heel ongelijksoortige dingen op de weegschaal terecht. De kans op een kind met een chromosoomafwijking moet worden afgewogen tegen een ongeveer even grote kans op een miskraam als gevolg van een ingreep. Jullie levensvisie en jouw voorgeschiedenis zullen jullie uiteindelijke keuze meebepalen. Het kan van belang zijn of jullie al dan niet al gezonde kinderen hebben, of dat jullie lang op deze zwangerschap hebt moeten wachten. 
Beslissingen groeien meestal in een samenspel van gevoel en verstand. Daarom is de keuze voor prenatale diagnostiek altijd alleen een beslissing van jullie als aanstaande ouders zelf. Dit geldt ook voor de beslissing wat te doen bij een ongunstige uitslag. Je kunt dat alleen verantwoord doen op grond van goede en eerlijke informatie. Met deze folder proberen wij daaraan een bijdrage te leveren.
Wij nodigen je dan ook uit om jullie commentaar op de inhoud van deze folder aan ons door te geven. Zo kunnen wij en ook de KNOV, NVOG en de VSOP waar wij ook onze informatie vandaan halen hun rol van informatiebron over erfelijkheid en aangeboren aandoeningen nog beter vervullen en kunnen wij als hulpverleners jullie nog beter voorlichten. (zie ook folder VSOP)

Verloskundigenpraktijk Astarte Astarte@verloskundigen.org

KNOV, Rembrandtlaan 44, 3723 BK Bilthoven
Telefoon: 030 - 229 4 299
E-mail: info@knov.nl
Website: www.knov.nl

NVOG, Commissie Patiëntenvoorlichting, Postbus 20061, 3502 LB Utrecht
E-mail: patiëntenvoorlichting@nvog.nl
Website van de NVOG: www.nvog.nl

VSOP, Vredehofstraat 31, 3761 HA Soestdijk
Telefoon: 035-6034040
E-mail: vsop@knoware.nl
Website: www.vsop.nl

9 HULP EN ADVIES

Over mogelijkheden van psychosociale hulpverlening via een van de klinisch genetische centra, kunt je informatie vragen bij de psychosociale medewerkers aldaar. De VSOP kan u adressen geven voor pastorale zorg.

Federatie van Ouderverenigingen
Postbus 85276, 3508 AG Utrecht, 
Telefoon: 030-2363767
Website: www.fvo.nl
E-mail: utrecht@fvo.nl

De Federatie van Ouderverenigingen is het samenwerkingsverband van verenigingen van ouders van kinderen en volwassenen met een verstandelijke handicap. De Federatie geeft informatie over tal van aandoeningen en onderwerpen. Ook brengt zij ouders die dat wensen met andere ouders in contact.

Stichting Down's Syndroom (SDS)
Overlandenweg 2, 7944 HZ Meppel, 
Telefoon: 0522- 28 13 37
Website: www.downsyndroom.nl
E-mail: info@downsyndroom.nl

De SDS werd in 1988 opgericht door ouders van jonge kinderen met Downsyndroom. De organisatie verzamelt kennis, geeft informatie en organiseert lotgenotencontact. Ze wil de ontwikkeling en ontplooiing van kinderen en volwassenen met Downsyndroom bevorderen. Normalisatie en integratie zijn daarbij kernbegrippen.

Stichting Dilemma
Postbus 20070, 3502 LB Utrecht, 
Telefoon: 030-2871900

Dilemma is een onafhankelijke stichting. Zij beschikt over een netwerk van deskundigen, waar ouders en hulpverleners terecht kunnen met vragen en problemen rondom leven en dood van ernstig gehandicapte pasgeborenen en ongeborenen met ernstige aandoeningen.

Kenniscentrum de Ster
Postbus 1840, 1001 ZA Amsterdam

De Ster is opgericht door de Stichting Perinatale Zorg en Consumenten.
Deze telefonische informatielijn functioneert als een landelijk en onafhankelijk steunpunt voor (aanstaande) ouders met vragen over zorg rond de geboorte.

10 OM VERDER TE LEZEN

H.G.van Spijker en B.A.W. Rozendal. 
Er is iets met uw baby. Over de consequenties van ongunstige
uitslagen van onderzoek tijdens de zwangerschap. 
Verkrijgbaar bij klinisch-genetische centra in
Utrecht en Nijmegen. 
1996. ISBN: 90-9009292-7. 

M.F.Niermeijer, Liefst gezond, 115 vragen over erfelijke en 
aangeboren aandoeningen. 
ISBN: 90-5018-280-1.

Veel informatie ook op: www.zwangerwijzer.nl

Zie verder onze folders 
- Prenatale screening
- Echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap 
- VSOP 
- Centra voor prenatale diagnostiek

Overige folders:

- Het belang van foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap. 
Gemeenschappelijke uitgave van het Voorlichtingsbureau voor de Voeding, 
de VSOP en de Landelijke Vereniging voor GGD'en. 
Voor meer informatie: Voedingscentrum (telefoon 070- 306 88 88) en www.voedingscentrum.nl
www.vsop.nl

In de serie VSOP - brochures rond kinderwens en zwangerschap zijn naast deze brochure verschenen:
- Voor een zwangerschap, informatie voor mensen die kinderen wensen
- Erfelijkheidsvoorlichting, wanneer, waar en hoe?
- Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren afwijkingen
- Als u weet dat u een baby met een aandoening krijgt. 
Informatie voor ouders die na afwijkende diagnostiek de komst van hun kind voorbereiden

In de serie VSOP - brochures rond het thema 'tijdig weten' zijn o.a. verschenen:
- Wat je van erfelijkheid moet weten voor je (weer) aan kinderen denkt
- Een leven lang, over vroegtijdige onderkenning van aangeboren en erfelijke aandoeningen. 

Een brochure over verschillende vormen van erfelijkheidsonderzoek, omgaan met kennis over erfelijkheid en toekomstige ontwikkelingen rond erfelijkheidsonderzoek:
- Samenspel tussen genen en omgeving, over multifactoriële aandoeningen

- Obductie, een onderzoek na overlijden


TBV VSOP - publicatie:
* Een serie informatiebladen rond kinderwens en zwangerschap
* Een serie informatiebladen over verschillende zeldzame aandoeningen

Voor een overzicht van alle VSOP-publicaties kunt u de website van de VSOP raadplegen: www.vsop.nl of de Erfo-lijn bellen: 0900-6655566.

Bron: KNOV, NVOG en de VSOP